CRISPR, 심혈관 질환 정복 나선다: 유전체 의학의 새로운 지평¶
원제목: Can genetic medicine solve cardiovascular disease?
핵심 요약
- CRISPR 유전자 편집 기술이 희귀 질환을 넘어 전 세계 사망 원인 1위인 심혈관 질환 치료에 적용될 가능성을 열었음.
- Scribe Therapeutics는 LDL-C, Lp(a), 고중성지방혈증 등 심혈관 질환의 유전적 요인을 표적으로 하는 CRISPR 기반 치료제를 개발하며 예방 의학의 새로운 장을 열고 있음.
- 기존 약물 요법의 낮은 환자 순응도 문제를 극복하고, 일회성 유전자 치료를 통해 장기적인 심혈관 건강 관리를 가능하게 할 것으로 기대됨.
상세 내용¶
2012년 노벨상 수상자인 제니퍼 다우드나와 에마뉘엘 샤르팡티에의 CRISPR 유전자 편집 기술 발견은 질병 치료의 패러다임을 바꾸고 있습니다. 이 혁신적인 기술은 DNA를 정밀하게 편집하거나 유전자 발현을 조절하여 질병의 근본 원인을 교정할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 초기 임상 적용은 단일 유전자 결함으로 발생하는 희귀 질환에 집중되었지만, 기술이 성숙함에 따라 더 광범위하고 만성적인 질환으로의 적용 가능성이 탐구되고 있습니다.
Scribe Therapeutics는 다우드나 교수가 공동 창립한 바이오테크 기업으로, 차세대 CRISPR 시스템을 활용하여 희귀 질환을 넘어 수천만 명에게 영향을 미치는 광범위한 질환으로 유전체 의학의 범위를 확장하는 것을 목표로 합니다. 특히, 수십 년간의 의학 발전에도 불구하고 전 세계 사망 원인 1위를 차지하는 죽상동맥경화성 심혈관 질환(ASCVD)을 주요 타겟으로 삼고 있습니다. 이들은 LDL-C(저밀도 지단백 콜레스테롤), Lp(a)(리포단백(a)), 그리고 심각한 중성지방 질환을 프로그램 대상으로 하여, CRISPR 기술을 예방 의학의 도구로 활용함으로써 인구 규모의 건강에 영향을 미치고자 합니다.
Scribe Therapeutics의 CEO인 벤자민 오크스는 심혈관 질환이 단일 유전자가 아닌, 평생에 걸쳐 축적되는 위험 요인에 의해 발생하는 질병이라고 설명합니다. 이 중 LDL-C, Lp(a), 중성지방과 같은 지단백질은 심혈관 질환 발병과 깊은 연관이 있으며, 많은 사람들이 유전적으로 높은 수치를 타고나 식단이나 운동으로도 조절하기 어렵다고 말합니다. 이러한 지질 관련 유전자의 이해는 지난 30여 년간의 연구를 통해 상당히 깊어졌으며, 어떤 유전자가 보호적이고 어떤 유전자가 해로운지 명확히 알고 있다는 것입니다.
오크스 CEO는 스타틴, PCSK9 억제제, 개발 중인 Lp(a) 치료제 등이 이미 유전적으로 검증된 경로를 표적으로 하고 있으며, 이러한 기존 치료법의 문제는 효능보다는 '환자 순응도'에 있다고 지적합니다. 지질 축적은 수십 년에 걸쳐 일어나므로, 심장마비 예방을 위해서는 20년 이상 지속적인 지질 저하가 필요한데, 스타틴의 경우 1년 이상 복용하는 환자가 절반 이하에 불과하다는 통계는 이를 뒷받침합니다. 따라서 Scribe는 이러한 순응도 문제를 극복하고, 일회성 유전자 치료를 통해 지속적인 치료 효과를 제공함으로써 심혈관 질환 치료의 판도를 바꿀 수 있다고 믿고 있습니다.
결론적으로, CRISPR 기술은 심혈관 질환과 같이 복잡하고 만성적인 질병의 근본 원인을 해결할 수 있는 새로운 가능성을 제시합니다. 유전적으로 타고난 높은 지질 수치를 효과적으로 관리하고, 기존 치료제의 한계를 극복함으로써, Scribe Therapeutics와 같은 기업들은 미래의 예방 의학을 재정의하고 인류의 건강 수명을 연장하는 데 크게 기여할 것으로 기대됩니다. 이는 단순히 질병을 치료하는 것을 넘어, 질병 발생 자체를 근본적으로 줄여나가는 새로운 접근 방식입니다.
편집자 노트¶
이 기사는 CRISPR 유전자 편집 기술의 발전이 단순히 희귀 질환 치료를 넘어, 전 세계 사망 원인 1위인 심혈관 질환과 같은 만성 질환 치료의 새로운 지평을 열고 있다는 점을 명확히 보여줍니다. 특히 Scribe Therapeutics의 CEO 인터뷰를 통해, 이 기술이 어떻게 심혈관 질환의 유전적 요인, 예를 들어 높은 LDL-C 수치나 Lp(a) 수치를 근본적으로 교정하여 예방 의학의 차원으로 나아갈 수 있는지 구체적으로 설명합니다.
핵심은 기존의 약물 치료가 가지고 있던 '환자 순응도' 문제를 유전자 치료가 해결할 수 있다는 점입니다. 심혈관 질환은 수십 년에 걸친 생활 습관과 유전적 요인이 복합적으로 작용하여 발병하며, 꾸준한 약물 복용이 필수적이지만 실제로는 많은 환자들이 이를 지키기 어렵습니다. CRISPR 기반의 일회성 유전자 치료는 이러한 장기적인 복약 관리의 부담을 없애고, 질병의 근본 원인을 직접적으로 교정함으로써 훨씬 효과적이고 지속적인 치료 효과를 기대할 수 있게 합니다. 이는 단순히 환자 개개인의 건강뿐만 아니라, 사회 전체의 의료비 부담을 줄이고 공중 보건을 향상시키는 데에도 중요한 의미를 가집니다.